أرجو المساعدة... مرض نادر

بسم الله الرحمن الرحيم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته،،،

أنا أدري أني كتبت هالموضوع قبل بس رديت وكتبته علشان اريد أعرف إذا أي وحده تعرف هالمرض أوأتمنى المساعدة بأسرع وقت ممكن خلال اليوم لأني عندي موعد يوم الأربعاء مع الدكتور إلي عالج ولدي لأني أريد اعرف كيف أرد عليه.


أنا امرأة متزوجة من ولد عمتي، وعمري 24 سنه وزوجي 28 سنه، أنا ولله الحمد امرأة ملتزمة ومن عائلة متدينة. حملت بأول ثمرة من ثمار حبنا وكنت طوال فترة حملي الدكتورة تقول لي بأن الطفل الحمد الله بخير وطبيعي،،، المهم المشكلة على شهر الثامن لاحظت الدكتورة عن طريق سونار بأنه يوجد زيادة في الماء في الرحم، فقررت أن تدخلني المستشفى ليوم واحد لفحص السكر، المهم طلعت نتيجة الفحص طبيعية يعني باني غير مصابة بسكر الحمل، كنت أحس بألم المخاض بسيط من أخر شهر السابع وعند دخولي شهر التاسع بدأت الألم تزيد، بعد دخولي شهر التاسع في أول أسبوع منه نزل مني الماء بشكل لا يتصوره أحد كأنه (نافورة ماي) المهم كنت على حساب المستشفى مر على حملي 36أسبوع يعني الباقي 4 أسابيع يعني ولادة مبكرة، بعد مكوثي في المستشفى 3 ليالي تمت الولادة في فجر يوم الأحد 24-رمضان-1425 الموافق 7-11-2004، يعني بعد وفاة المرحوم الشيخ زايد بثلاثة أيام (فلذلك سميت ولدي زايد)، المهم خلال خروج ولدي مني لم يبكي على الرغم من تنظيف مجرى الصوتي له فتجمع عليه حشد من الممرضات وكل منهن تنظر للأخرى فحملوه وأخرجوه من الغرفة إلى العناية المركزة للأطفال وأنا لم أره ولم احضنه وكذلك والده، المهم اكتشف الأطباء به مرض نادر يحدث تقريبا5% في العالم وأنا ولا زوجي كنا نعلم بمرضه لأن الدكتور اخذ عينة دم من ولدي وأرسلها إلى ألمانيا لفحص الجينات ونتيجة لا تأخذ أكثر من أسبوعين، ولكن كلما نسال عن النتيجة يقولون بأنها لم تصل، المهم طلبوا منا أن نقوم بإجراءات السفر للخارج لعلاجه، وقمنا بإخراج له جواز السفر وشهادة الميلاد وبطاقة صحية كل هذا للسفر، ولكن كل شيء عكس أرادتنا تم التأخير في الإجراءات وعند انتهاءنا من جميع الإجراءات فقط بقي السفر وهو يوم 16-12-2004 توفى ولدي يوم الخميس 9-12-2004وكان عمره 33 يوماً فقط، 33 يوماً وأنا معه في المستشفى والله يشهد أني لم اخرج من المستشفى رغم إصرار الجميع لخروجي منه، طوال هذه الأيام لم ارضع ابني ولم احمله إلى صدري أو احضنه وذلك بسبب مرضه، وأنا الآن بعد انهياري النفسي أبث حزني وهمي لله الواحد الأحد...

والآن بعد هذه الرسالة طويلة أريد أن اصف لكن المرض هو Hyperekplexia(hypertonia)
وهو عبارة عن مرض في الجينات ويقولون انه وراثي ولكن هذه أول مره تحدث في تاريخ العائلة، وهو الزيادة في نوع من الكرمزون يؤدي إلى تشنجات عصبيه يعني تصلب مع رجفة قوية، وعدم المقدرة في تحريك الرئة لتصلب الأعصاب يعني يجب الدعم عن طريق جهاز التنفس، مع النقص في كريات الدم الحمراء والبيضاء، وحساسية الجسم من أي لمس، لهذا السبب لم استطع بعض الأحيان من حمل ولدي لأنه شديد التحسس من أي لمس لدرجة نزول نسبة الأكسجين في الجسم، وكن الممرضات يقمن بتبديل الحفاظ كل ست ساعات لعدم مقدرة لمسه، لقد تم إرسالنا إلى مستشفى في بريطانيا للعلاج، ولكن بعد وفات ولدي قالوا بان ليس هناك علاج لهذا المرض!!!، والآن من خلال هذا المنتدى اطلب منكن إذا احد قد سمع عن هذا المرض أو يعرف إذا أحد يعرف له إذا له علاج.

وجزاكن الله خير الجزاء (اسمحوا لي على هذي الرسالة المطولة)....