متى يصـاب الرجـل بالمرض
يصاب الرجل بالمرض اذا كانت النسخة التي لدية من جين انزيم G6PD معطوب(به طفرة).و بما ان جين انزيم انزيم G6PD موجود على كروموسوم أكس و الرجل ليس لدية الا نسخة واحدة جاءته من امة فان المرض ينقل من الام لأبنائها . و ابنائها المصابون لا ينقلون المرض لأبنائهم لانهم لا يعطون ابنائهم كرموسوم أكس فهم يعطونهم كروموسوم واي .فلذلك لا ينتقل المرض من الرجل للأبنائه الذكور اطلاقاً.ولكن الرجل من المصاب من الممكن ان ينقل المرض لبناته لانه يعطيهن نسختة المعطوبة من كروموسوم أكس الورحيد عنده.(لتعرف على الفرق بين الانثى والذكرمن ناحية التركيبة الوراثية ارجع لهذا الرابط: تحديد الجنس).
متى تحمــل المرأة المــرض
تكون المرأة حاملة للمرض اذا كانت فقط احدى نسختي الجين الموجودة على كروموسوم أكس مصابة بالعطب.
متى تحمل المرأة المرض
تكون المرأة حاملة للمرض اذا كانت فقط احدى نسختي الجين الموجودة على كروموسوم أكس مصابة بالعطب
متى تصـاب المرأة بالمرض
تصاب المرأة بالمرض اذا اصيبت كلتا النسختين التي لديها بالعطب.فلذلك نجد ان النسختان التي على كروموسوم أكس من الاب ومن الام معطوبة.و هذا يعني ان ابوها ايضا مصاب بالمرض و انه على اقل تقدير ان امها حاملة او مصابة بالمرض.اذا فهمنا هذا الأمر كقاعدة فعلينا ان نعلم ان هناك حالات استثنائية تصاب فيها المرأة بالمرض بدون ان تكون الأم حاملة او مصابة بالمرض وقد يحدث احياناً ان الأم فقط حاملة للمرض او مصابة بينما الأب سليم.وفي ما يلي الحالات التي تصاب بها المرأة بالمرض:
1-عندما يكون الأب مصاب والام حاملة او مصابة بالمرض.وتكثر هذه الحالة في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب ،خاصة الزواج بين ابناء الخالات او الأخوال.
2- عندما يكون الأب فقط مصاب بالمرض بينما الأم سليمة(أي ليست حاملة و لا مصابة بالمرض).
نوع واحد من الخلايا في جسم الرجل.كلها تحمل كورموسوم أكس وحيد
نوعان من الخلايا في جسم المرأة.50% من مجموع الخلايا دوائر حمراء و ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأم ،و 50% دوائر صفراء ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأب
لقد ذكرنا في ما سبق ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس-اتته من ابوية- وكل
واحدة منهما عليه نسخة من جين انزيم G6PD .
و لذلك فالمرأة اذا عطبت احدى نسختيها فانها في العادة لا تصاب المرض لان لديها نسخة اخرى.ولكن هناك امر مهم يتحتم علينا معرفته من ناحية الفروقات الوراثية بين الرجل و المرأة.كما نعلم ان الأنسان لدية 46 كروموسوم وهي تأتي على شكل ازواج،وكل نسخة من هذه الأزواج تأتي من الأم والأب.ولو نظرنا الى الزوجد الجنسي لوجدنا ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس بينما الرجل لديه فقط نسخة من كروموسوم أكس واخرى من كروموسوم واي.و مع ان المرأة لديها نسختين من كروموسوم أكس في كل خلية الا ان كل خلية لا يعمل فيها الا نسخة واحدة فقط و تقوم الخلية بتعطيل النسخة الثانية و ذلك لعدم حاجتها لها،
و هذا شىء متوقع لان جميع خلايا الرجل تعمل بشكل طبيعي بنسخة واحدة لذلك فالله عز وجل جعل الخلية الأنثوية تعطل الكوموسوم الزائد لديها ولذلك لكي لا ينتج كميه مضاعفة من البروتينات.تسمى خاصية تعطيل كروموسوم أكس في الخلية الأنثوية بتثبيط او تعطيل أكس(X inactivation ).و بما ان كل خلية فيها كوموسوم أكس من الأب و اخر من الأم فان الخلية لا تفرق بينهما فهي تقوم بتعطيل الكروموسوم بغض النظر عن مصدرة.هذه الخاصية تسمى تعطيل أكس العشوائي( Random X in activation).ولذلك لو نظرنا الا جميع خلايا المرأة لوجدنا ان بعض خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس من الأب والبعض يعمل بها كروموسوم من الأم.
بإمكان الطبيب او اخصائي المختبر ان يشاهد كروموسوم أكس المعطل ملتصق بجدار الخلية من الداخل ويظهر في خلايا الدم البيضاء على شكل عصيه صغيرة معروفة بعصى الطبل( Drum stick)وفي الخلايا المبطنة للفم بأجسام بار ( Bar Bodies).وبما ان التثبيط يتم بشكل عشوائي في جميع الخلايا،فاننا نجد ان حوالي 50% من الخلايا في جسم المرأة يعمل بها كوموسوم أكس مصدرة الأب و 50% يعمل بها كروموسوم أكس مصدرة الأم.طبعا لا يفرق عند الخلية اذا ماكان الكروموسوم النشط او المعطل هو كروموسوم كان مصدرة الأم او الأب لان الجينات الموجودة على كروموسوم أكس الأنثوي او الذكري متطابقة و لا حتى يمكن معرفة الفرق بينهما من الناحية التكوينية.ولكن الأمر مهم اذا كان احدى هذه الكروموسومات يحمل جيناً غير سليم او به طفرة.و أليك التفاصيل.
لو قلنا ان امرأة ما اباها مصاب بمرض انيميا الفول(أي ان كروموسوم أكس الذي لدية به جين به طفرة سببت المرض)، وان امها سليمة(أي ان كلا نسختي كروموسوم أكس التي لديها سليمة من العطب).و على الأب و الأم ان يعطيا نسخة من كروموسوم أكس(و هذا شرط ليكون لطفل انثى لا ذكر)وبما ان الأم لديها نسختان من أكس وكلتاهما سليمتان فان النسخة التي سوف تعطيها لابنتها سليمة،بينما الأب فليس لدية الا نسخة و حيدة من كروموسوم أكس وعليها جين( لإنزيم G6PD) معطوب فلذلك ليس لديه أي اختيار الا اعطائها اياه.طبعا المرأة تعطي كروموسوماتها على شكل بويضة بها 23 كروموسوم ،و الرجل ايضاً يعطي كروموسوماته على شكل حيوان منوي به 23 كروموسوم.وعند اتحاد البويضة والحيوان المنوي تكتمل عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم وهذه الخلية تنقسم الى بلايين الخلايا لتكون انسان كامل.لو نظرنا الا خلايا هذه البنت لوجدنا ان جميع الخلايا بها كروموسوم أكس عليه جين انزيم G6PD سليم(اتى من الأم) و اخر عليه جين انزيم G6PD معطوب،ولذلك تكون هذه البنت حاملة للمرض وليست مصابة وذلك نظراً لان الجين السليم ينتج كمية كافية من انزيم G6PD ويغطي النقص الذي احدثة الجين المعطوب.الا هنا و الأمر طبيعي وهذا الذي يحدث في كثير من الحالات. لو نظرنا الا جميع خلايا هذه البنت لوجدنا ان 50% من خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس السليم(الذي اتاها من امها)بينما البقية يعمل بها كروموسوم أكس غير السليم(الذي اتاها من ابوها).هذا هو المعتادـ.و لكن بما ان تعطيل (تثبيط)كروموسوم أكس يتم بشكل عشوائي ،أي ان كل خلية ليس لها علاقة بالخلية الاخرى و اذا تعطل كروموسوم أكس من الأم في خلية ما فليس من الضرورة ان الخلية الاخرى ان يتعطل كروموسوم أكس من الأب ،فأنه ليس من الضرورة ان تكون نسبة كروموسومات أكس من الأم ومن الأب 50% لكل منهما.بل من الممكن ان تكون مثلا 70% من الخلايا يعمل بها كروموسوم أكس الذي من الأم، وقد يكون اكثر من ذلك او اقل.
لا يهمنا هنا نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأم(أكس السليم)بقدر معرفة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأب(أكس الغير سليم)فلكما زادة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأب لكما زاد عدد الخلايا التي لا يعمل بها جين انزيم G6PD المعطوب.وكلما زادة عدد الخلايا في الجسم والتي يعمل بها كروموسوم أكس المعطوب كلما زاد احتمال ان تظهر اعراض مرض نقص انزيم G6PD على هذه البنت حتى وان لم يكن جميع خلاياها تعاني من هذا النقص، والمهم هوا النسبة بين عدد الخلايا التي يعمل بها جين انزيم G6PD و بين الخلايا التي لا يعمل بها.وكلما زادة النسبة لصالح الجين الذي لا يعمل كلما زادة نسبة احتمال ان تصاب البنت بالمرض ويظهر عليها اعراضة.ان هذا الشرح المطول هو شرح لما يعرف بظاهرة ليون(Lionization ) او تعطيل كروموسوم أكس الغير عشوائي( Non Random X inactivation).والشرح السابق ينتبق ايضا على الحالات التي يكون فيها الأب سليم(كروموسوم أكس الذي يحملة عليه جين انزيم G6PD سليم)والأم حاملة او مصابة بالمرض.ففي كل مره تحمل فيها الأم بانثى فان زوجها سوف يعطي دائما بنسخة سليمة من كروموسوم أكس.بينما الأم من اللمكن ان تعطي نسخة سليمة او معطوبة(هذا اذا كانت حاملة للمرض)او دائما تعطي بنسخة معطوبة(لو كانت مصابة بالمرض وكلتا نسختيها من كروموسوم أكس معطوبتان).
3- عندما تكون البنت مصابة بمرض أخر يسمى بمتلازمة تيرنر.فهذا المرض يصيب البنات فقط وهو ناتج عن نقص في عدد الكروموسومات .فبدل ان يكون مجموع الكروموسومات 46 يكون لديها فقط 45 كروموسوم .والناقص هو احد نسختي كروموسوم أكس.فإذا حدث وكانت النسخة التي لديها فيه اجين انزيم G6PD معطوب فأنها تصاب بالمرض وتشابه حالتها حالة الذكر المصاب بالمرض فهو لا يملك الا نسخة واحدة من كروموسوم اكس وبه نسخة معطوبة من جين انزيم G6PD.
احتمالات الاصابة
تعتمد احتمالات تكرر المرض في العائلة الواحدة حسب الحالة المرضية للوالدين.ونظراً الا ان نقص الانزيم لا يظهر على الأناث فاننا سوف نعتمد على الحالة الجينية للأنزيم مباشرة.و لكن على القارئ ان يعرف ان الأطباء في العادة يقيسون كمية الانزيم في الدم و لا يجرون تحليل للجين مباشرة.و السبب في ذلك هو صعوبة اجراء الفحص الجيني على المرضى و لا يجرى هذا التحليل الى في الدراسات و الأبحاث الطبية.
فيما يلي بعض الحالات الجينية للوالدين واحتمالات الأصابة:
الأم سليمة والزوج مصاب
انظراً لوجود جين انزيم G6PD على كروموسوم أكس وليس على كروموسوم واي،و نظراً الى ان الأب يعطي ابنائة الذكور كروموسوم واي ،فإن جميع ابنائة الذكور يكونوا سليمين من المرض.بينما جميع بناتة حاملات للمرض.طبعا المرأة الحاملة للمرض لا تصاب بالمرض و لا تظهر عليها اعراض المرض،ولكن عليك ان تعرف انه في بعض الأحيان تظهر اعراض المرض على المرأة الحاملة للمرض،
الأم حـاملة للمرض وزوجها سليم
ان احتمال اصابة الذكور في هذه الحالة 50% في كل مرة تحمل فيها تحمل فيها الأم.كذلك 50% من الأناث يكن حاملات للمرض كأمهن وفي العادة لا يصبن بالمرض
الأم حاملة للمرض وزوجهـا مصـاب
ان احتمال اصابة الذكور في هذه الحالة لا ترتفع عن الحالة السابقة فهي 50% في كل حمل.ولكن احتمال اصابة الاناث في هذه الحالة تصل الى 25% ( أي ان كلا نسختي جين انزيم G6PD معطوبتان)و الباقي منهن حاملات للمرض(أي لديهن نسخة واحدة من جين انزيم G6PD معطوب و نسخة سليمة).
الام مصابة بالمـرض وزوجهـا سليم
ان احتمال اصابة الذكور في هذه الحالة هي 100% كما ان 100% من الاناث حاملات للمرض
الأم والأب مصـابين بالمـرض
الأم في هذه الحالة مصابة بالمرض و كلا نسختي الجين من انزيم G6PD معطوبتين .ان احتمال اصابة الذكور والأناث في هذه الحالة 100%.
منقول ..
العـــلاج
لا يوجد للأسف علاج شافي من هذا المرض،و لا يمكن التخلص منه ومنعه من الانتقال من جيل لاخر.المرض ليس بالمعدي ولي لمخالطي المصاب او حاملي المرض أي خطر على الأخرين .و المرض لا ينتقل بالمعاشرة الجنسية ولكن كما هو معروف فالصفات الوراثية و يدخل في ذلك الجينات تنتقل من اتحاد الحيوان المنوي بالبويضة .
العلاج من هذا المرض يتمحور حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة كانواع معينة من الاطعمة والادوية و الالتهابات بشكل عام
الأطعمة التي يجب تجنبها
جميــــع البقوليات
الأدوية التي يجب تجنبها
Vitamains الفيتامينات
Vitamin K
Ascorbic acid(Vitamin C)
Anti-Malarial Drugs مضادات الملاريا
Pamaquine
chloroquine
Hydroxychloroquine
Mepacrine (quinacrine)
pamaquine
primaquine
Pentaquine
Quinocide
Quinocide
Quinaorine (Atabrine),
Quinine (this is used sometimes in soft drinks such as tonic water)Biguanides
Pyrimidines
Quinolines
Sulphonamides
Sulphones
Sulfanamides/ Sulfones مضادات السلفا
Sulfacetamide
Sulfanilamide
Salioylazulfapyridine (Azulfidine)
Sulfapyridine
Sulfasalazine
Sulfamethoxypyrimidine
Sulfaoethamide
N2 – Adetylbulfanilamide
2-Amino-5-Sulfanilylthiazole
Sulfiboxazole (Gantrisin)
Thizolsulfone (Promizole)
Diaminodipenysulfone (DDS)
Solfoxone (or Sulphoxone; Dapsone)
Anti-Inflammatory / Analgesic Drugsالمسكنات و مضادات الروماتزم
Salicylic Acid (Aspirin)
Phenacetin
Antipyrine
Aminopyrine (Pyramidon)
Aniline
Fenamic Acid
Pyrazolone (Acetanilide)
para-aminosalicylic acid
Anti-Bacterial Drugs المضادات الحيوية
co-trimoxazole
Cephalsoporins
Chloramphenicol
Nitrofurans (Furadentin)
Nalidixic acid
Furaltadone (Altafur)
Nitrofurazone (Furadin)
Penicillins
Quinolones
Chloramphenicol
Anti-Emetic / Neuroleptic Drugs مضادات التقيؤ
Phenothiazine derivatives
Uricosuric Drugs طاردت ليوريك
Benzoic Acid derivatives
Anti-Histaminic Drugsمضادات الهستامين
Antazoline
Cardiac/Anti-Hypertensive Drugs ادوية القلب و الضفط
Procainamide
Quinidine
Hydralazine
Anti-Tuberculous Drugs مضادات السل
Isoniazide
P.A.S.
Anti-Protozoal Drugsمضادت الطفيليات
Naphthalene
Miscellaneous متفرقات
Chelating Agents
Dimercaprol
Methylene blue
Naphthalene
Doxorubicin
L-dopa
انواع محددة من الأعشاب الصينية
لا يوجد للأسف علاج شافي من هذا المرض،و لا يمكن التخلص منه ومنعه من الانتقال من جيل لاخر.المرض ليس بالمعدي ولي لمخالطي المصاب او حاملي المرض أي خطر على الأخرين .و المرض لا ينتقل بالمعاشرة الجنسية ولكن كما هو معروف فالصفات الوراثية و يدخل في ذلك الجينات تنتقل من اتحاد الحيوان المنوي بالبويضة .
العلاج من هذا المرض يتمحور حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة كانواع معينة من الاطعمة والادوية و الالتهابات بشكل عام
الأطعمة التي يجب تجنبها
جميــــع البقوليات
الأدوية التي يجب تجنبها
Vitamains الفيتامينات
Vitamin K
Ascorbic acid(Vitamin C)
Anti-Malarial Drugs مضادات الملاريا
Pamaquine
chloroquine
Hydroxychloroquine
Mepacrine (quinacrine)
pamaquine
primaquine
Pentaquine
Quinocide
Quinocide
Quinaorine (Atabrine),
Quinine (this is used sometimes in soft drinks such as tonic water)Biguanides
Pyrimidines
Quinolines
Sulphonamides
Sulphones
Sulfanamides/ Sulfones مضادات السلفا
Sulfacetamide
Sulfanilamide
Salioylazulfapyridine (Azulfidine)
Sulfapyridine
Sulfasalazine
Sulfamethoxypyrimidine
Sulfaoethamide
N2 – Adetylbulfanilamide
2-Amino-5-Sulfanilylthiazole
Sulfiboxazole (Gantrisin)
Thizolsulfone (Promizole)
Diaminodipenysulfone (DDS)
Solfoxone (or Sulphoxone; Dapsone)
Anti-Inflammatory / Analgesic Drugsالمسكنات و مضادات الروماتزم
Salicylic Acid (Aspirin)
Phenacetin
Antipyrine
Aminopyrine (Pyramidon)
Aniline
Fenamic Acid
Pyrazolone (Acetanilide)
para-aminosalicylic acid
Anti-Bacterial Drugs المضادات الحيوية
co-trimoxazole
Cephalsoporins
Chloramphenicol
Nitrofurans (Furadentin)
Nalidixic acid
Furaltadone (Altafur)
Nitrofurazone (Furadin)
Penicillins
Quinolones
Chloramphenicol
Anti-Emetic / Neuroleptic Drugs مضادات التقيؤ
Phenothiazine derivatives
Uricosuric Drugs طاردت ليوريك
Benzoic Acid derivatives
Anti-Histaminic Drugsمضادات الهستامين
Antazoline
Cardiac/Anti-Hypertensive Drugs ادوية القلب و الضفط
Procainamide
Quinidine
Hydralazine
Anti-Tuberculous Drugs مضادات السل
Isoniazide
P.A.S.
Anti-Protozoal Drugsمضادت الطفيليات
Naphthalene
Miscellaneous متفرقات
Chelating Agents
Dimercaprol
Methylene blue
Naphthalene
Doxorubicin
L-dopa
انواع محددة من الأعشاب الصينية
الهيموفيليا
وتسمى أيضا الهيموفيليا وهو مرض وراثي يمنع الدم من التجلط أو التخثر عموما وعادة ما ينزف دم المصاب الذي يسمى المنعور بشكل مرفع لان دمه يتجلط ببطء شديد ومعظم الذين يصابون بهذا المرض من الرجال .
مسببات المرض
تحدث الناعورية بسبب ين (مورثة) مختل في الكروموزوم (الصبغي) × وهو أحد كروموزومين يحددان جنس الشخص ذكرا أو انثى أما الثاني فهو الكروموزوم Y الذي ليس له جينات لعوامل التجلط وللذكور كروموزم × واحد وكروموزوم Y واحد ايضا أما الاناث فلديهن اثنان من الكروموزوم والابن الذي يرث الخلل الناعوري في الكروموزم × يصاب بالمرض والبنت التي ترث جينا مختلا في واحد من كروموزمي × تكون حاملة للمرض ويمكنها أن تنقل هذا الجين المختل لاطفالها ولكنها لن تصاب بالمرض لان الجين غير المختل يعطيها ما يكفيها من عوامل التجلط لكن في حالات نادرة جدا ترث الانثى الجينات المختلفة في كروموزوم × وبذلك تصاب بالمرض.
الاعراض
تشمل الناعورية التقليدية ومرض كريسماس الذي يحمل اسم أول شخص عولج من هذا المرض والناعورية التقليدية تصيب 85% من مرضى الناعورية وينقص في دم المرضى هؤلاء المرضى نوع من البروتينات يسمى عامل التجلط الثامن أما بقية المرضى فأغلبيتهم مصابون بمرض كريسماس حيث لا يوجد في دمهم عامل التجلط التاسع وينقص في عدد ضئيل جدا من المرضى عامل تجلط آخر .
الوقاية والعلاج
يشتمل العلاج على حقن عامل التجلط الناقص في الدم وهذه الحقن التي تأتي من المتبرعين بالدم تسبب تجلطا عاديا مؤقتا ويجب إعطاء هذا العلاج بعد الاصابات حتى لا يتجمع الدم ويتلف الاغشية ويحتفظ كثير من المرضى بعلاج عامل التجلط ويحقنون به أنفسهم. وقد اصيب كثير من مرضى الناعورية بفيروس الايدز بعد أن حقنوا بعامل تجلط من دم ملوث بالفيروس ولكن مراقبة وفحص دم المتبرعين للكشف عن هذا الفيروس قد زاد من سلامة العلاج عن طريق عامل التجلط في كثير من البلدان.
هذه مقالة من جريدة الرياض عن الهيموفيليا :
مرضى الهيموفيليا أوضاع صحية واجتماعية سيئة وحياتهم نادراً ما تستمر إلى ما بعد المراهقة
الهيموفيليا هو مرض وراثي يعني عدم تخثر الدم عند حدوث أي جروح، سببه نقص عنصر من عناصر التخثر ويستمر مع المريض طوال فترة حياته. ولمرض الهيموفيليا (النزاف) تسميات عديدة منها النزاف، والناعور، وقد عرف على مر العصور، عرف قديماً عند الفراعنة والعرب ألفت له الكتب، وفي عام 1107م كتب عنه العالم العربي المسلم (الزهراوي) وكنيته أبو القاسم الزهراوي في قرطبة في مجمل كتاباته، أما حديثاً وبالتحديد في القرن التاسع عشر عرف بالمرض الملكي نسبة لانتشاره في عائلة الملكة فكتوريا ملكة انجلترا التي حملت جينات المريض وورثته إلى بناتها ثم أحفادها ممن تزوجن ونقلن المرض إلى ثلاث عائلات ملكية أخرى في اسبانيا وألمانيا وروسيا.
ومن أعراض مرض الهيموفيليا (النزاف) حدوث نزيف في أي جزء من أجزاء الجسم سواء الظاهر أو الباطن وخاصة في العضلات والمفاصل، وقد يحدث تلقائياً أو بعد الإصابات الطفيفة أو بعد إجراء بعض العمليات الصغرى مثل الختان وخلع أحد الأسنان، ومن أخطر أنواع النزيف الداخلي هو نزيف الدماغ الذي قد يصحبه إغماء وتشنجات. وتتفاوت نسبة النزيف لعدة أسباب منها درجة نقص عامل التخثر، عمر الشخص المصاب، معدل النشاط الحركي للمريض.
اكتشف علاج الهيموفيليا سنة 1840م بإعطاء الجسم عنصر التخثر الناقص عن طريق حقن العنصر في الدم وبذلك تتم عملية التخثر ويقف النزيف وقبل هذا التاريخ كانت حياة المريض قصيرة جداً فكان موته محققاً بسبب النزيف الذي يحدث له.
إن عملية تخثر الدم عند إصابة الإنسان بجروح عملية واقية تحمي الجسم من النزيف وفقد كميات من الدم في حين إن خطوات عملية التئام الجروح معقدة وهي باختصار تتم بوجود سلسلة من العناصر تبدأ من 1- 12عنصراً وأي نقص يحدث في السلسلة قد يبطل عملية التخثر التي تحدث في أجسامنا.
وتحدث عملية تخثر الدم في أجسامنا على شكل خطوات:
أولاً: عندما يصاب شريان الدم بجرح أو كدمة فسرعان ما تنقبض الأوعية الدموية حتى يتم إيقاف النزيف.
ثانياً: هناك خلايا صغيرة في الدم تسمى الصفائح وهي تعمل كسدادة لسد الثقب في الوعاء الدموي المصاب.
ثالثاً: تنشط سلسلة من البروتينات الخاصة بالتخثر، وفي نهاية هذه السلسل تنتج أليافاً تقوي من عمل الصفائح، وبذلك يتم تكوين كتلة دموية قادرة على إيقاف النزيف في الوعاء الدموي المصاب. وفي الوقت نفسه يبدأ الوعاء الدموي المصاب في بناء وتعويض الخلايا التالفة وتبدأ الكتلة الدموية المؤقتة بالتلاشي.
وأنواع الهيموفيليا (النزاف) هي:
فئة (أ) (Hemophilia A) أولى الفئات وأكثرها انتشاراً ويكون النقص في العنصر الثامن ويشكل أفرادها 80- 90% من المرضى، ونسبة حدوثها 1لكل 5000مولود ذكر. وفئة (ب) (Hemophilia B) ثاني الفئات الأكثر انتشاراً ويكون النقص في العنصر التاسع، وتصل نسبتها 1لكل 10.000مولود ذكر. أما بقية العشرة عناصر فيكون النقص فيها قليلاً ونادراً مثل عنصر 7وعنصر 12.
وينقسم نقص عوامل التخثر في الدم إلى:
* نقص شديد (Sever Hemophilaia).
* نقص متوسط (Moderate Hemophilia).
* نقص خفيف (Mild Hemophilia).
إن عدم وجود هذه العناصر ( 12عنصراً) بكميات كافية في الدم لإتمام عملية التخثر قد تسبب سيولة في الدم وبالتالي يتعرض المريض لأنواع عديدة من النزيف الداخلي والخارجي، فهي من أخطر المشاكل التي يعاني منها مرضى الهوموفيليا والتي تهدد حياتهم طوال الوقت، واعتبرت أحد الأسباب الرئيسة في وفاة العديد منهم وإصابة الآخرين بعاهات مستديمة كفقد البصر أو بتر الساق أو اليد أو شبه شلل في الأطراف وقد يحدث النزيف من غير سبب في أصحاب فئة النقص الشديد وهؤلاء هم الأكثر عرضة للمخاطر والوفيات، وقد يحدث بعد التعرض للصدمات في أصحاب فئة النقص المتوسط والخفيف وهم الأقل خطورة.
ويورث المرض عن طريق الأم إلى الذكور فقط. فهو عادة يصيب الذكور دون الإناث، أما الإناث فيكن حاملات للمرض أي لا تظهر عليهن الأعراض طوال حياتهن. فعندما يكون الأب مصاباً والأم سليمة فالاحتمالات الواردة تكون كالتالي:
- الأبناء الذكور يكونون سليمون أما البنات فيكن ناقلات للمرض (حاملات للمرض).
وعندما تكون الأم حاملة للمرض والأب سليم فالاحتمالات الواردة هي:
- أن يكن الابن سليماً أو مصاباً.
- أن تكون الابنة سليمة أو حاملة للمرض.
ويتم تشخيص مرض الهيموفيليا على مرحلتين:
1- قياس كمية العامل المخثر 8و 9في الدم السليم: تكون الكمية سليمة أي 100% حامل: تكون أقل من الطبيعي تتراوح نسبتها من 30- 70% من الكمية الطبيعية، المصاب: تكون كمية المادة المتخثرة أقل من 30%.
2- اختبار الحمض النووي الوراثي (دي - إن - إيه) DNA الحمض النووي هو الذي يحتوي على الجين المسؤول عن تصنيع العامل المخثر 8و 9ويتم ذلك عن طريق أخذ عينة دم واستخلاص الحمض النووي منها.
تم اختبار الجين إن كان سليماً أو مصاباً، يستغرق هذا التحليل ما يقارب الثلاثة أيام على الأقل.
كما يمكن تشخيص الهيموفيليا أثناء الحمل بثلاث طرق وكلها تعتمد على اختبار الحمض النووي الوراثي.
أولاً: أخذ عينة من "المشيمة" للجنين يكون ذلك عن طريق إدخال أنبوب صغير عبر المهبل أو مباشرة عن طريق عمل ثقب صغير في البطن، وهذا الاختبار يتم في الشهر الثاني أو الثالث للحمل وخطر الإجهاض يكون قليل جداً.
ثانياً: أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين وأيضاً تكون عن طريق أنبوب صغير يدخل عن طريق المهبل أو عمل ثقب صغير في البطن ويتم هذا الاختبار في الأسبوع السادس عشر (16) أي في الشهر الثالث إلى الرابع من الحمل ويكون خطر الإجهاض ضئيلاً جداً.
ثالثاً: أخذ عينة من دم الجنين من الحبل السري وتستخدم إذ تعسر القيام بالطريقتين السابقتين.
أما عن التشخيص الوراثي ما قبل الحمل فيتم بعمل اختصاب خارجي في أنبوب اختبار بين بويضات المرأة أو الحيوانات المنوية للرجل، تحفظ في بيئة معينة تسمح للبويضات المخصبة بالتكاثر والانقسام بحيث تصبح البويضة المخصبة الواحدة اثنتين ثم أربعاً ثم ثماني وهكذا إلى حين وصول عدد الخلايا إلى 8أو 16خلية تأخذ واحدة ويتم استخلاص الحمض النووي منها وفحص الجنين لمعرفة إن كان سليماً أو مصاباً، ويتم التخلص من الذي يحتوي على أي إصابة أم السليم فيوضع في رحم المرأة لينمو ويكون بمشيئة الله جنيناً سليماً.
وتبدأ أعراض الهيموفيليا (النزاف) في الظهور بحدوث نزيف بعد الختان الذي يستمر لبضع ساعات أو أيام وقد يتأجل ظهور أعراض المرض عندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي حيث يتكرر سقوطه وبالتالي إصابته بكدمات زرقاء ونزف في المفاصل خاصة في الركبتين، ويؤدي تكرار نزيف المفاصل إلى حدوث تليف وتيبس في هذه المفاصل نتيجة لحدوث التهاب في مرحلة ما بعد النزف ما يؤدي إلى ضعف في العضلات وبعد سنوات قليلة يصبح الطفل معاقاً حركياً، وعند سن البلوغ قد يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل ما لم يتلق العلاج المناسب منذ بدء تشخيص المرض في مرحلته المبكرة. وفي بعض الأحيان يكون المرض من الدرجة الخفيفة أو المتوسطة بحيث لا تظهر أعراضه إلا عند تدخل جراحي مثل خلع الأسنان أو استئصال اللوزتين.
وأفضل طريقة لمنع حدوث النزيف في المفصل، هي أن يعرف مريض الهيموفيليا متى يحدث النزيف في مرحلة مبكرة ويباشر بأخذ عنصر التخثر قبل أن يتأثر المفصل.
استخدام واقي المفاصل تي من الممكن أن تتعرض للإصابة.
وينصح باستبدال الأرضيات الخشبية وأرضيات السيراميك، والرخام، بفرشها بالموكيت والسجاد، وهذه الاحتياطات تقلل فقط من احتمالات الاصابات المسببة للنزيف، ولكنها لا تمنع حدوث النزيف بشكل دائم.
أما علاج نزيف المفصل يجب أن يكون تحت إشراف الفريق الطبي. وذلك بأن يزود بعامل التخثر (الفاكتور) بأسرع وقت، ووضع الثلج على المفصل المصاب لتخفيف الألم، وإراحة المفصل لمدة 24ساعة.
وعندما يتوقف النزيف أي عندما يقل الانتفاخ والألم وسخونة المفصل يجب أن تحرص على استعادة المدى الحركي في المفصل المصاب وهذا يتطلب اتباع برنامج التمارين الرياضية المحددة لك من قبل اخصائي العلاج الطبيعي، وذلك باتباع برامج التمارين الرياضية الذي سوف يساعد في تقوية العضلات المحيطة بالمفصل ويقلل من ضمورها وتيبس المفاصل وكل هذا سيقلل من تكرار النزيف التلقائي.
كما توجد أشكال أخرى للنزيف الداخلي مثل نزيف العضلات الذي يعتبر أقل شيوعاً من نزيف المفاصل ويحدث أيضاً تلقائياً لأي عضلة في الجسم ومن أشهر العضلات إصاب بالنزيف عضلة الساق - اليد - البطن - الفخذ.
ويعد نزيف الرأس من أخطر أنواع النزيف ويحتاج لسرعة في العلاج لا يمكن التنبؤ به وقت حدوثه وقد يؤدي إلى وفاة المريض أو إعاقته ذهنياً ويحدث نتيجة لارتطام الرأس ويكثر عند الأطفال مع ركوب الدراجة أو لعب الكرة أو لعب الرياضات العنيفة أو السقوط من أماكن مرتفعة أو قريبة. ومن أعراضه زغللة في العين - صداع - حرارة - غثيان - تشنجات - قيء. أما باقي أنواع النزيف فهي: نزيف الفم، الأمعاء، والكليتين وهي أيضاً أقل شيوعاً من نزيف المفاصل.
أما عن العلاج المتكامل لمرضى الهيموفيليا (النزاف) فهو شبه مفقود وأصبح مرضى الهيموفيليا (النزاف) ينتظرون بكثير من الأمل في المملكة العربية السعودية والشرق الأوسط إنشاء مركز علاج متخصص يؤمن لهم الحصول على فرص علاجية صحيحة ومتكاملة تحقق لهم العيش بصورة طبيعية مستفيدين من قدرتهم الذاتية في العمل والإنتاج ونقلاً عن الواقع فهناك من بين 10.000ينتظر تحقيق هذا الحلم الذي يحوله من فرد معاق إلى إنسان طبيعي.
وقد أسفرت عدة اجتماعات ومباحثات علمية في الشرق الأوسط قام بها عدد من الأطباء والمختصين بيّنت حاجة المرضى الماسة لمثل تلك المراكز المتخصصة وهي نتاج تجارب خاضها الأطباء والاختصاصيون مع مرضى الهيموفيليا من خلال العيادات في المستشفيات والتي على إثرها خلصوا إلى هذه النتائج:
1- إن وضع الطفل الصحي سييء وحياته قد تبدو قصيرة ونادراً ما يصل إلى مرحلة ما بعد المراهقة.
2- لا يصل الطفل إلى سن البلوغ إلا ويعاني من مشاكل التهابات المفاصل وقد يفقد أحد ساقيه أو يديه أو يصاب بتخلف ذهني نتيجة لنزف الدماغ وهذا كله مرجعه في المقام الأول إلى الأسلوب العلاجي المتبع غير الصحيح وكذلك في تقديم سبل الرعاية والوقاية والإرشادات غير الكافية فالمجهودات المبذولة مبعثرة بين المستشفيات والاجتهادات الفردية لا تعمل تحت نظام موحد (صحيح) بالإضافة إلى عدم توفر العلاج غالباً خلال شهور السنة وكانت النتيجة لذلك خلق ثلاث فئات:
أ) طفل لا يتلقى العلاج لأنه لا يعرف ما حقيقة مرضه وخطورته وهذه أكثر الفئات خطورة لأن الموت يكون محقق فيها (بسبب النزيف).
ب) طفل يتلقى العلاج بشكل غير كاف أي عند حدوث الإصابة فقط (النزيف) وهذه الفئة أكثر ما تصاب بالتهابات المفاصل وتآكلها على المدى البعيد وربما يلجأون إلى إجراء عدة عمليات في المفاصل.
ت) طفل يتلقى العلاج بعضه كاف والآخر غير كافي فبحسبما يتوفر من العلاج يعطي فإذا نقص فبحسبما يتوفر من البديل الذي غالباً لا يكون بنفس فعالية العلاج وهذه الفئة تصاب بتآكل عظام المفاصل.
غير أن هناك إعاقات أخرى ارتبطت بالفئات الثلاثة بالإضافة إلى اعاقتهم جسدياً وهي:
1- إعاقة أكاديمية: عدم تحصيل العلم بشكل منتظم وكاف والتغيب المستمر بسبب كثرة الإصابات بالنزيف.
2- إعاقة وظيفية: لا يتطلب منهم العمل إلا في وظائف تقتصر على الأعمال المكتبية فقط ولا تحتاج منهم إلى جهد وحركة.
3- إعاقة اجتماعية: خلق المجتمع نوع من التفرقة بين الطفل السليم والمعاق نابعة من عدم وعي المجتمع في التصرف مع مثل هذا النوع من الأمراض وبالأخص في المدارس والجامعات نتج عنه إعاقة نفسية.
إن تدهور الحالة الصحية للمرضى لن تثمر معها أي جهود ما لم يكن هناك مركز علاج متخصص يستقطب جميع الحالات التي لديها قابلية مفرطة في سيولة وعدم تخثر الدم مثل مرض الهوموفيليا (النزاف) أو الفن ويل براند (Von Wellibrand Disease) يتلقون علاجهم بالشكل الصحيح المثالي من خلال فريق طبي متخصص على دراية كافية وتدريب عال وفهم لطبيعة المرض يتضمن اخصائيين في كل من أمراض الدم - العظام - الأشعة - العلاج الطبي - الجراحة - طب الأسنان - خدمة اجتماعية بالاضافة إلى جهاز تمريض متدرب.
إن بنية المشروع تستنزف بذل مجهودات كبيرة في مقدمتها وأهمها:
أولاً: وجود رخصة رسمية من الدولة لقيام المشروع يساعدنا في التخاطب مع المنظمات الرسمية الأخرى مثل (National Hemophilia Foundation) كما تفتح لنا قنوات للعالم الخارجي وتعتبر حلقة وصل بين الخبرة المحلية والعالمية من ناحية التثقيف الصحي والإمدادات بأحدث الأجهزة ووسائل العلاج ومنح بعثات تدريبية للفريق الطبي على مستوى عال.
ثانياً: توفر العلاج (الفاكتور) عنصر التخثر طوال شهور السنة مما يلزم توافر موارد مادية ضخمة باعتباره عصب المشروع فلا يمكن للمركز تقديم الخدمات العلاجية والوقائية بدونه.
إن تجاوزنا هاتين العقبتين نكون بذلك قد أنشأنا أول مركز علاجي لمرضى الهيموفيليا (النزاف) في الشرق الأوسط يقدم خدماته بنفس مستوى المنظمات والمراكز العالمية الأخرى والتي تبدأ ب:
العلاج: يقوم المركز على أسس علاجية منها:
1-العلاج الوقائي: ويتم بإعطاء المريض عنصر التخثر الناقص سواء الثامن أو التاسع على فترات منتظمة وليكن مرتين أو ثلاثاً أسبوعياً حتى ولو لم يكن عنده إصابة (نزيف) فنحافظ بذلك على المستوى الطبيعي للعنصر الناقص في الدم وبالتالي نقلل من نسبة الإصابة بالنزيف إلى 70% فيكون على المدى البعيد حماية للعظام من التآكل والمفاصل من الالتهابات، ويفيد كعلاج مبكر في تغطية الإصابات غير المرئية كنزيف الدماغ، نزيف المفاصل وفي الأنواع الأخرى كنزيف الفم واللسان والأنف والأمعاء.
2- العلاج الطبيعي: يخدم هذا الاختصاص جانب العضلات وبالأخص التي حول المفاصل فإعادة تقوية العضلة بالعلاج الطبيعي تساعد كثيراً في تحريك وتقوية المفصل المرتبط بها وبالتالي تتحول حركة المريض من خطوات مائلة عرجاء إلى حركة بدون ألم وبصورة طبيعية ثابتة.
3- علاج الأسنان: يتطلب عناية خاصة لمريض الهيموفيليا تستلزم وجود طبيب على دراية وعلم كاف بطبيعة المرض والعلاج.
4- العلاج الجراحي: قد يستلزم التدخل الجراحي للمريض في تغيير أحد المفاصل المتآكلة بعد فشل محاولات العلاج الطبيعي - الوقائي - وعلاج ابر الكورتيزون ويقوم بهذا الجانب (اخصائي العظام).
المتابعة:
1- أحد أهم الخدمات المركزية يتابع فيها المرضى بصفة دورية وليكن كل 3أشهر لبحث حدوث أي مضاعفات أو مشاكل خطيرة وإيجاد العلاج المناسب لها كمشكلة المضادات التي تتكون في الدم نتيجة لأخذ (الفاكتور) عنصر التخثر لفترة طويلة فيكون عملها إبطال مفعول (الفاكتور) عنصر التخثر.. ومشكلة التهابات الكبد التي تظهر على المريض أيضاً نتيجة لأخذ (الفاكتور) عنصر التخثر (ويقوم بالإشراف عليها اخصائي أمراض الدم).
2- ملاحظة أي نزيف مبكر في المفاصل أو العضلات أو الدماغ يتم فيها المعالجة المبكرة قبل الإصابة بإعاقة جسدية جديدة ومراقبة حالة المفاصل والعظام والتنبؤ بأي التهاب أو تآكل (ويقوم بالإشراف عليها اخصائي العظام والأشعة).
التقويم:
يقيّم المريض بشكل عام تقويماً شاملاً كل 3أشهر، يحفظ بعدها في سجلات خاصة به ويستخدم كمرجع معلومات للمريض لأي جهة رسمية أو غير رسمية.
الوعي الصحي: من أهم الخدمات في المقام الأول التي يقدمها المركز باعتبار أن محاربة المرض بالمعلومات الكافية عنه والدراية بكيفية التعامل معه تجعلنا أكثر سيطرة عليه، وتقديم أفضل الخدمات للمريض وأسرته وتشمل ما قبل الولادة وما بعدها وكذلك تشمل المجتمع الذي يعيش فيه.
وتنقسم خدماته إلى:
1- توعية وإرشادات: حول أنواع النزيف، أشكال النزيف وغير الشائعة التي تحدث له على مختلف مراحل عمره، الأنشطة الرياضية المناسبة للمريض، أنواع الأدوية المحذور منها، الأمراض التي تزيد من النزيف، أكثر الأعضاء إصابة، أكثر المواسم إصابة، أنواع (الفاكتور) عناصر التخثر التجارية الموجودة بشكل عام وأفضلها نوعاً بشكل خاص وغير المسبب لالتهابات الكبد. وقد تضم الكتيبات الموجودة في المركز كل هذا وأكثر.
2- نصائح واستفسارات:
حول المشاكل والأحداث الممكن حدوثها في ظل ممارسته اليومية (البيت، المدرسة، العمل).
الاحتياطات الواجب الأخذ بها في السفر والرحلات وكذلك في الألعاب والنشاطات التي يمارسها الطفل مع أصدقائه في المدرسة أو مع اخوته في البيت.
تعليم المرضى كيفية حقن (الفاكتور) عنصر التخثر في المنزل.
وسائل تأمين الحماية للمريض من النزيف داخل المنزل وخارجه.
مساعدة الأبوين في معرفة المرض وراثياً ومصدره وكيف ينتقل عائلياً وتحديد عدد الأبناء المحتمل إصابتهم. كل هذا وكثير من المعلومات تستطيع الحصول عليها من أرقام الهواتف المجانية التي تعمل على مدار 24ساعة ويقوم عليها طاقم التمريض المدرب. وهكذا نكون أكملنا الأسس العلاجية التي يقوم عليها أي مركز وبالنظرة المستقبلية قد يتحقق لنا مجتمع واع وصحي خال من المصابين متجهاً فيما بعد إلى العلاج الوقائي وهو يعتبر أكثر من العلاج الدوائي.
قسم أمراض النزيف والتخثر
فريق العلاج المتكامل للهيموفيليا (النزاف)
وتسمى أيضا الهيموفيليا وهو مرض وراثي يمنع الدم من التجلط أو التخثر عموما وعادة ما ينزف دم المصاب الذي يسمى المنعور بشكل مرفع لان دمه يتجلط ببطء شديد ومعظم الذين يصابون بهذا المرض من الرجال .
مسببات المرض
تحدث الناعورية بسبب ين (مورثة) مختل في الكروموزوم (الصبغي) × وهو أحد كروموزومين يحددان جنس الشخص ذكرا أو انثى أما الثاني فهو الكروموزوم Y الذي ليس له جينات لعوامل التجلط وللذكور كروموزم × واحد وكروموزوم Y واحد ايضا أما الاناث فلديهن اثنان من الكروموزوم والابن الذي يرث الخلل الناعوري في الكروموزم × يصاب بالمرض والبنت التي ترث جينا مختلا في واحد من كروموزمي × تكون حاملة للمرض ويمكنها أن تنقل هذا الجين المختل لاطفالها ولكنها لن تصاب بالمرض لان الجين غير المختل يعطيها ما يكفيها من عوامل التجلط لكن في حالات نادرة جدا ترث الانثى الجينات المختلفة في كروموزوم × وبذلك تصاب بالمرض.
الاعراض
تشمل الناعورية التقليدية ومرض كريسماس الذي يحمل اسم أول شخص عولج من هذا المرض والناعورية التقليدية تصيب 85% من مرضى الناعورية وينقص في دم المرضى هؤلاء المرضى نوع من البروتينات يسمى عامل التجلط الثامن أما بقية المرضى فأغلبيتهم مصابون بمرض كريسماس حيث لا يوجد في دمهم عامل التجلط التاسع وينقص في عدد ضئيل جدا من المرضى عامل تجلط آخر .
الوقاية والعلاج
يشتمل العلاج على حقن عامل التجلط الناقص في الدم وهذه الحقن التي تأتي من المتبرعين بالدم تسبب تجلطا عاديا مؤقتا ويجب إعطاء هذا العلاج بعد الاصابات حتى لا يتجمع الدم ويتلف الاغشية ويحتفظ كثير من المرضى بعلاج عامل التجلط ويحقنون به أنفسهم. وقد اصيب كثير من مرضى الناعورية بفيروس الايدز بعد أن حقنوا بعامل تجلط من دم ملوث بالفيروس ولكن مراقبة وفحص دم المتبرعين للكشف عن هذا الفيروس قد زاد من سلامة العلاج عن طريق عامل التجلط في كثير من البلدان.
هذه مقالة من جريدة الرياض عن الهيموفيليا :
مرضى الهيموفيليا أوضاع صحية واجتماعية سيئة وحياتهم نادراً ما تستمر إلى ما بعد المراهقة
الهيموفيليا هو مرض وراثي يعني عدم تخثر الدم عند حدوث أي جروح، سببه نقص عنصر من عناصر التخثر ويستمر مع المريض طوال فترة حياته. ولمرض الهيموفيليا (النزاف) تسميات عديدة منها النزاف، والناعور، وقد عرف على مر العصور، عرف قديماً عند الفراعنة والعرب ألفت له الكتب، وفي عام 1107م كتب عنه العالم العربي المسلم (الزهراوي) وكنيته أبو القاسم الزهراوي في قرطبة في مجمل كتاباته، أما حديثاً وبالتحديد في القرن التاسع عشر عرف بالمرض الملكي نسبة لانتشاره في عائلة الملكة فكتوريا ملكة انجلترا التي حملت جينات المريض وورثته إلى بناتها ثم أحفادها ممن تزوجن ونقلن المرض إلى ثلاث عائلات ملكية أخرى في اسبانيا وألمانيا وروسيا.
ومن أعراض مرض الهيموفيليا (النزاف) حدوث نزيف في أي جزء من أجزاء الجسم سواء الظاهر أو الباطن وخاصة في العضلات والمفاصل، وقد يحدث تلقائياً أو بعد الإصابات الطفيفة أو بعد إجراء بعض العمليات الصغرى مثل الختان وخلع أحد الأسنان، ومن أخطر أنواع النزيف الداخلي هو نزيف الدماغ الذي قد يصحبه إغماء وتشنجات. وتتفاوت نسبة النزيف لعدة أسباب منها درجة نقص عامل التخثر، عمر الشخص المصاب، معدل النشاط الحركي للمريض.
اكتشف علاج الهيموفيليا سنة 1840م بإعطاء الجسم عنصر التخثر الناقص عن طريق حقن العنصر في الدم وبذلك تتم عملية التخثر ويقف النزيف وقبل هذا التاريخ كانت حياة المريض قصيرة جداً فكان موته محققاً بسبب النزيف الذي يحدث له.
إن عملية تخثر الدم عند إصابة الإنسان بجروح عملية واقية تحمي الجسم من النزيف وفقد كميات من الدم في حين إن خطوات عملية التئام الجروح معقدة وهي باختصار تتم بوجود سلسلة من العناصر تبدأ من 1- 12عنصراً وأي نقص يحدث في السلسلة قد يبطل عملية التخثر التي تحدث في أجسامنا.
وتحدث عملية تخثر الدم في أجسامنا على شكل خطوات:
أولاً: عندما يصاب شريان الدم بجرح أو كدمة فسرعان ما تنقبض الأوعية الدموية حتى يتم إيقاف النزيف.
ثانياً: هناك خلايا صغيرة في الدم تسمى الصفائح وهي تعمل كسدادة لسد الثقب في الوعاء الدموي المصاب.
ثالثاً: تنشط سلسلة من البروتينات الخاصة بالتخثر، وفي نهاية هذه السلسل تنتج أليافاً تقوي من عمل الصفائح، وبذلك يتم تكوين كتلة دموية قادرة على إيقاف النزيف في الوعاء الدموي المصاب. وفي الوقت نفسه يبدأ الوعاء الدموي المصاب في بناء وتعويض الخلايا التالفة وتبدأ الكتلة الدموية المؤقتة بالتلاشي.
وأنواع الهيموفيليا (النزاف) هي:
فئة (أ) (Hemophilia A) أولى الفئات وأكثرها انتشاراً ويكون النقص في العنصر الثامن ويشكل أفرادها 80- 90% من المرضى، ونسبة حدوثها 1لكل 5000مولود ذكر. وفئة (ب) (Hemophilia B) ثاني الفئات الأكثر انتشاراً ويكون النقص في العنصر التاسع، وتصل نسبتها 1لكل 10.000مولود ذكر. أما بقية العشرة عناصر فيكون النقص فيها قليلاً ونادراً مثل عنصر 7وعنصر 12.
وينقسم نقص عوامل التخثر في الدم إلى:
* نقص شديد (Sever Hemophilaia).
* نقص متوسط (Moderate Hemophilia).
* نقص خفيف (Mild Hemophilia).
إن عدم وجود هذه العناصر ( 12عنصراً) بكميات كافية في الدم لإتمام عملية التخثر قد تسبب سيولة في الدم وبالتالي يتعرض المريض لأنواع عديدة من النزيف الداخلي والخارجي، فهي من أخطر المشاكل التي يعاني منها مرضى الهوموفيليا والتي تهدد حياتهم طوال الوقت، واعتبرت أحد الأسباب الرئيسة في وفاة العديد منهم وإصابة الآخرين بعاهات مستديمة كفقد البصر أو بتر الساق أو اليد أو شبه شلل في الأطراف وقد يحدث النزيف من غير سبب في أصحاب فئة النقص الشديد وهؤلاء هم الأكثر عرضة للمخاطر والوفيات، وقد يحدث بعد التعرض للصدمات في أصحاب فئة النقص المتوسط والخفيف وهم الأقل خطورة.
ويورث المرض عن طريق الأم إلى الذكور فقط. فهو عادة يصيب الذكور دون الإناث، أما الإناث فيكن حاملات للمرض أي لا تظهر عليهن الأعراض طوال حياتهن. فعندما يكون الأب مصاباً والأم سليمة فالاحتمالات الواردة تكون كالتالي:
- الأبناء الذكور يكونون سليمون أما البنات فيكن ناقلات للمرض (حاملات للمرض).
وعندما تكون الأم حاملة للمرض والأب سليم فالاحتمالات الواردة هي:
- أن يكن الابن سليماً أو مصاباً.
- أن تكون الابنة سليمة أو حاملة للمرض.
ويتم تشخيص مرض الهيموفيليا على مرحلتين:
1- قياس كمية العامل المخثر 8و 9في الدم السليم: تكون الكمية سليمة أي 100% حامل: تكون أقل من الطبيعي تتراوح نسبتها من 30- 70% من الكمية الطبيعية، المصاب: تكون كمية المادة المتخثرة أقل من 30%.
2- اختبار الحمض النووي الوراثي (دي - إن - إيه) DNA الحمض النووي هو الذي يحتوي على الجين المسؤول عن تصنيع العامل المخثر 8و 9ويتم ذلك عن طريق أخذ عينة دم واستخلاص الحمض النووي منها.
تم اختبار الجين إن كان سليماً أو مصاباً، يستغرق هذا التحليل ما يقارب الثلاثة أيام على الأقل.
كما يمكن تشخيص الهيموفيليا أثناء الحمل بثلاث طرق وكلها تعتمد على اختبار الحمض النووي الوراثي.
أولاً: أخذ عينة من "المشيمة" للجنين يكون ذلك عن طريق إدخال أنبوب صغير عبر المهبل أو مباشرة عن طريق عمل ثقب صغير في البطن، وهذا الاختبار يتم في الشهر الثاني أو الثالث للحمل وخطر الإجهاض يكون قليل جداً.
ثانياً: أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين وأيضاً تكون عن طريق أنبوب صغير يدخل عن طريق المهبل أو عمل ثقب صغير في البطن ويتم هذا الاختبار في الأسبوع السادس عشر (16) أي في الشهر الثالث إلى الرابع من الحمل ويكون خطر الإجهاض ضئيلاً جداً.
ثالثاً: أخذ عينة من دم الجنين من الحبل السري وتستخدم إذ تعسر القيام بالطريقتين السابقتين.
أما عن التشخيص الوراثي ما قبل الحمل فيتم بعمل اختصاب خارجي في أنبوب اختبار بين بويضات المرأة أو الحيوانات المنوية للرجل، تحفظ في بيئة معينة تسمح للبويضات المخصبة بالتكاثر والانقسام بحيث تصبح البويضة المخصبة الواحدة اثنتين ثم أربعاً ثم ثماني وهكذا إلى حين وصول عدد الخلايا إلى 8أو 16خلية تأخذ واحدة ويتم استخلاص الحمض النووي منها وفحص الجنين لمعرفة إن كان سليماً أو مصاباً، ويتم التخلص من الذي يحتوي على أي إصابة أم السليم فيوضع في رحم المرأة لينمو ويكون بمشيئة الله جنيناً سليماً.
وتبدأ أعراض الهيموفيليا (النزاف) في الظهور بحدوث نزيف بعد الختان الذي يستمر لبضع ساعات أو أيام وقد يتأجل ظهور أعراض المرض عندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي حيث يتكرر سقوطه وبالتالي إصابته بكدمات زرقاء ونزف في المفاصل خاصة في الركبتين، ويؤدي تكرار نزيف المفاصل إلى حدوث تليف وتيبس في هذه المفاصل نتيجة لحدوث التهاب في مرحلة ما بعد النزف ما يؤدي إلى ضعف في العضلات وبعد سنوات قليلة يصبح الطفل معاقاً حركياً، وعند سن البلوغ قد يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل ما لم يتلق العلاج المناسب منذ بدء تشخيص المرض في مرحلته المبكرة. وفي بعض الأحيان يكون المرض من الدرجة الخفيفة أو المتوسطة بحيث لا تظهر أعراضه إلا عند تدخل جراحي مثل خلع الأسنان أو استئصال اللوزتين.
وأفضل طريقة لمنع حدوث النزيف في المفصل، هي أن يعرف مريض الهيموفيليا متى يحدث النزيف في مرحلة مبكرة ويباشر بأخذ عنصر التخثر قبل أن يتأثر المفصل.
استخدام واقي المفاصل تي من الممكن أن تتعرض للإصابة.
وينصح باستبدال الأرضيات الخشبية وأرضيات السيراميك، والرخام، بفرشها بالموكيت والسجاد، وهذه الاحتياطات تقلل فقط من احتمالات الاصابات المسببة للنزيف، ولكنها لا تمنع حدوث النزيف بشكل دائم.
أما علاج نزيف المفصل يجب أن يكون تحت إشراف الفريق الطبي. وذلك بأن يزود بعامل التخثر (الفاكتور) بأسرع وقت، ووضع الثلج على المفصل المصاب لتخفيف الألم، وإراحة المفصل لمدة 24ساعة.
وعندما يتوقف النزيف أي عندما يقل الانتفاخ والألم وسخونة المفصل يجب أن تحرص على استعادة المدى الحركي في المفصل المصاب وهذا يتطلب اتباع برنامج التمارين الرياضية المحددة لك من قبل اخصائي العلاج الطبيعي، وذلك باتباع برامج التمارين الرياضية الذي سوف يساعد في تقوية العضلات المحيطة بالمفصل ويقلل من ضمورها وتيبس المفاصل وكل هذا سيقلل من تكرار النزيف التلقائي.
كما توجد أشكال أخرى للنزيف الداخلي مثل نزيف العضلات الذي يعتبر أقل شيوعاً من نزيف المفاصل ويحدث أيضاً تلقائياً لأي عضلة في الجسم ومن أشهر العضلات إصاب بالنزيف عضلة الساق - اليد - البطن - الفخذ.
ويعد نزيف الرأس من أخطر أنواع النزيف ويحتاج لسرعة في العلاج لا يمكن التنبؤ به وقت حدوثه وقد يؤدي إلى وفاة المريض أو إعاقته ذهنياً ويحدث نتيجة لارتطام الرأس ويكثر عند الأطفال مع ركوب الدراجة أو لعب الكرة أو لعب الرياضات العنيفة أو السقوط من أماكن مرتفعة أو قريبة. ومن أعراضه زغللة في العين - صداع - حرارة - غثيان - تشنجات - قيء. أما باقي أنواع النزيف فهي: نزيف الفم، الأمعاء، والكليتين وهي أيضاً أقل شيوعاً من نزيف المفاصل.
أما عن العلاج المتكامل لمرضى الهيموفيليا (النزاف) فهو شبه مفقود وأصبح مرضى الهيموفيليا (النزاف) ينتظرون بكثير من الأمل في المملكة العربية السعودية والشرق الأوسط إنشاء مركز علاج متخصص يؤمن لهم الحصول على فرص علاجية صحيحة ومتكاملة تحقق لهم العيش بصورة طبيعية مستفيدين من قدرتهم الذاتية في العمل والإنتاج ونقلاً عن الواقع فهناك من بين 10.000ينتظر تحقيق هذا الحلم الذي يحوله من فرد معاق إلى إنسان طبيعي.
وقد أسفرت عدة اجتماعات ومباحثات علمية في الشرق الأوسط قام بها عدد من الأطباء والمختصين بيّنت حاجة المرضى الماسة لمثل تلك المراكز المتخصصة وهي نتاج تجارب خاضها الأطباء والاختصاصيون مع مرضى الهيموفيليا من خلال العيادات في المستشفيات والتي على إثرها خلصوا إلى هذه النتائج:
1- إن وضع الطفل الصحي سييء وحياته قد تبدو قصيرة ونادراً ما يصل إلى مرحلة ما بعد المراهقة.
2- لا يصل الطفل إلى سن البلوغ إلا ويعاني من مشاكل التهابات المفاصل وقد يفقد أحد ساقيه أو يديه أو يصاب بتخلف ذهني نتيجة لنزف الدماغ وهذا كله مرجعه في المقام الأول إلى الأسلوب العلاجي المتبع غير الصحيح وكذلك في تقديم سبل الرعاية والوقاية والإرشادات غير الكافية فالمجهودات المبذولة مبعثرة بين المستشفيات والاجتهادات الفردية لا تعمل تحت نظام موحد (صحيح) بالإضافة إلى عدم توفر العلاج غالباً خلال شهور السنة وكانت النتيجة لذلك خلق ثلاث فئات:
أ) طفل لا يتلقى العلاج لأنه لا يعرف ما حقيقة مرضه وخطورته وهذه أكثر الفئات خطورة لأن الموت يكون محقق فيها (بسبب النزيف).
ب) طفل يتلقى العلاج بشكل غير كاف أي عند حدوث الإصابة فقط (النزيف) وهذه الفئة أكثر ما تصاب بالتهابات المفاصل وتآكلها على المدى البعيد وربما يلجأون إلى إجراء عدة عمليات في المفاصل.
ت) طفل يتلقى العلاج بعضه كاف والآخر غير كافي فبحسبما يتوفر من العلاج يعطي فإذا نقص فبحسبما يتوفر من البديل الذي غالباً لا يكون بنفس فعالية العلاج وهذه الفئة تصاب بتآكل عظام المفاصل.
غير أن هناك إعاقات أخرى ارتبطت بالفئات الثلاثة بالإضافة إلى اعاقتهم جسدياً وهي:
1- إعاقة أكاديمية: عدم تحصيل العلم بشكل منتظم وكاف والتغيب المستمر بسبب كثرة الإصابات بالنزيف.
2- إعاقة وظيفية: لا يتطلب منهم العمل إلا في وظائف تقتصر على الأعمال المكتبية فقط ولا تحتاج منهم إلى جهد وحركة.
3- إعاقة اجتماعية: خلق المجتمع نوع من التفرقة بين الطفل السليم والمعاق نابعة من عدم وعي المجتمع في التصرف مع مثل هذا النوع من الأمراض وبالأخص في المدارس والجامعات نتج عنه إعاقة نفسية.
إن تدهور الحالة الصحية للمرضى لن تثمر معها أي جهود ما لم يكن هناك مركز علاج متخصص يستقطب جميع الحالات التي لديها قابلية مفرطة في سيولة وعدم تخثر الدم مثل مرض الهوموفيليا (النزاف) أو الفن ويل براند (Von Wellibrand Disease) يتلقون علاجهم بالشكل الصحيح المثالي من خلال فريق طبي متخصص على دراية كافية وتدريب عال وفهم لطبيعة المرض يتضمن اخصائيين في كل من أمراض الدم - العظام - الأشعة - العلاج الطبي - الجراحة - طب الأسنان - خدمة اجتماعية بالاضافة إلى جهاز تمريض متدرب.
إن بنية المشروع تستنزف بذل مجهودات كبيرة في مقدمتها وأهمها:
أولاً: وجود رخصة رسمية من الدولة لقيام المشروع يساعدنا في التخاطب مع المنظمات الرسمية الأخرى مثل (National Hemophilia Foundation) كما تفتح لنا قنوات للعالم الخارجي وتعتبر حلقة وصل بين الخبرة المحلية والعالمية من ناحية التثقيف الصحي والإمدادات بأحدث الأجهزة ووسائل العلاج ومنح بعثات تدريبية للفريق الطبي على مستوى عال.
ثانياً: توفر العلاج (الفاكتور) عنصر التخثر طوال شهور السنة مما يلزم توافر موارد مادية ضخمة باعتباره عصب المشروع فلا يمكن للمركز تقديم الخدمات العلاجية والوقائية بدونه.
إن تجاوزنا هاتين العقبتين نكون بذلك قد أنشأنا أول مركز علاجي لمرضى الهيموفيليا (النزاف) في الشرق الأوسط يقدم خدماته بنفس مستوى المنظمات والمراكز العالمية الأخرى والتي تبدأ ب:
العلاج: يقوم المركز على أسس علاجية منها:
1-العلاج الوقائي: ويتم بإعطاء المريض عنصر التخثر الناقص سواء الثامن أو التاسع على فترات منتظمة وليكن مرتين أو ثلاثاً أسبوعياً حتى ولو لم يكن عنده إصابة (نزيف) فنحافظ بذلك على المستوى الطبيعي للعنصر الناقص في الدم وبالتالي نقلل من نسبة الإصابة بالنزيف إلى 70% فيكون على المدى البعيد حماية للعظام من التآكل والمفاصل من الالتهابات، ويفيد كعلاج مبكر في تغطية الإصابات غير المرئية كنزيف الدماغ، نزيف المفاصل وفي الأنواع الأخرى كنزيف الفم واللسان والأنف والأمعاء.
2- العلاج الطبيعي: يخدم هذا الاختصاص جانب العضلات وبالأخص التي حول المفاصل فإعادة تقوية العضلة بالعلاج الطبيعي تساعد كثيراً في تحريك وتقوية المفصل المرتبط بها وبالتالي تتحول حركة المريض من خطوات مائلة عرجاء إلى حركة بدون ألم وبصورة طبيعية ثابتة.
3- علاج الأسنان: يتطلب عناية خاصة لمريض الهيموفيليا تستلزم وجود طبيب على دراية وعلم كاف بطبيعة المرض والعلاج.
4- العلاج الجراحي: قد يستلزم التدخل الجراحي للمريض في تغيير أحد المفاصل المتآكلة بعد فشل محاولات العلاج الطبيعي - الوقائي - وعلاج ابر الكورتيزون ويقوم بهذا الجانب (اخصائي العظام).
المتابعة:
1- أحد أهم الخدمات المركزية يتابع فيها المرضى بصفة دورية وليكن كل 3أشهر لبحث حدوث أي مضاعفات أو مشاكل خطيرة وإيجاد العلاج المناسب لها كمشكلة المضادات التي تتكون في الدم نتيجة لأخذ (الفاكتور) عنصر التخثر لفترة طويلة فيكون عملها إبطال مفعول (الفاكتور) عنصر التخثر.. ومشكلة التهابات الكبد التي تظهر على المريض أيضاً نتيجة لأخذ (الفاكتور) عنصر التخثر (ويقوم بالإشراف عليها اخصائي أمراض الدم).
2- ملاحظة أي نزيف مبكر في المفاصل أو العضلات أو الدماغ يتم فيها المعالجة المبكرة قبل الإصابة بإعاقة جسدية جديدة ومراقبة حالة المفاصل والعظام والتنبؤ بأي التهاب أو تآكل (ويقوم بالإشراف عليها اخصائي العظام والأشعة).
التقويم:
يقيّم المريض بشكل عام تقويماً شاملاً كل 3أشهر، يحفظ بعدها في سجلات خاصة به ويستخدم كمرجع معلومات للمريض لأي جهة رسمية أو غير رسمية.
الوعي الصحي: من أهم الخدمات في المقام الأول التي يقدمها المركز باعتبار أن محاربة المرض بالمعلومات الكافية عنه والدراية بكيفية التعامل معه تجعلنا أكثر سيطرة عليه، وتقديم أفضل الخدمات للمريض وأسرته وتشمل ما قبل الولادة وما بعدها وكذلك تشمل المجتمع الذي يعيش فيه.
وتنقسم خدماته إلى:
1- توعية وإرشادات: حول أنواع النزيف، أشكال النزيف وغير الشائعة التي تحدث له على مختلف مراحل عمره، الأنشطة الرياضية المناسبة للمريض، أنواع الأدوية المحذور منها، الأمراض التي تزيد من النزيف، أكثر الأعضاء إصابة، أكثر المواسم إصابة، أنواع (الفاكتور) عناصر التخثر التجارية الموجودة بشكل عام وأفضلها نوعاً بشكل خاص وغير المسبب لالتهابات الكبد. وقد تضم الكتيبات الموجودة في المركز كل هذا وأكثر.
2- نصائح واستفسارات:
حول المشاكل والأحداث الممكن حدوثها في ظل ممارسته اليومية (البيت، المدرسة، العمل).
الاحتياطات الواجب الأخذ بها في السفر والرحلات وكذلك في الألعاب والنشاطات التي يمارسها الطفل مع أصدقائه في المدرسة أو مع اخوته في البيت.
تعليم المرضى كيفية حقن (الفاكتور) عنصر التخثر في المنزل.
وسائل تأمين الحماية للمريض من النزيف داخل المنزل وخارجه.
مساعدة الأبوين في معرفة المرض وراثياً ومصدره وكيف ينتقل عائلياً وتحديد عدد الأبناء المحتمل إصابتهم. كل هذا وكثير من المعلومات تستطيع الحصول عليها من أرقام الهواتف المجانية التي تعمل على مدار 24ساعة ويقوم عليها طاقم التمريض المدرب. وهكذا نكون أكملنا الأسس العلاجية التي يقوم عليها أي مركز وبالنظرة المستقبلية قد يتحقق لنا مجتمع واع وصحي خال من المصابين متجهاً فيما بعد إلى العلاج الوقائي وهو يعتبر أكثر من العلاج الدوائي.
قسم أمراض النزيف والتخثر
فريق العلاج المتكامل للهيموفيليا (النزاف)
الصفحة الأخيرة
ينتج انزيم G6PD جين موجود على كروموسوم أكس يعرف بجين انزيم G6PD.و حين يتعطل هذا الجين يحدث مرض انيميا الفول.ولذلك يعتبر هذا المرض مرضاً من امراض الجينات الوراثية.
وظيفة انزيم G6PD
يحدث في داخل الخلية الحمراء عدة تفاعلات كيميائية و على شكل شبكة مترابطة من المواد الكيميائية تتفاعل مع بعضها البعض و مدعومة بالعديد من الأنزيمات.و لو ركزنا على احد هذه الشبكات و المسمية التفاعل فسفات البنتوز.ودور انزيم G6PD هو انتاج مادة البنتوز من جلوكوز الفسفات السداسي و تحويل مادة النيكوتونوميد ادنين للفسفات الثنائي النووي (NADP ) الى مادة ا لنيكوتونوميد ادنين للفسفات الثنائي النووي المؤكسد( NADPH).يوجد عدة طرق اخرى لأنتاج مادة ( NADPH) في جميع خلايا الجسم ماعدى كريات الدم الحمراء،فتفاعل فسفات البنتوز هي الطريقة الوحيد لأنتاج ( NADPH).
يكمن اهمية مادة ( NADPH)في انه يحافظ على جعل مادة الجلتثيون في داخل كرية الدم الحمراء في حالة مختزلة قابلة لسحب الهيدروجين من أي مادة مؤكسدة كلفول والبقوليات و بعض العقاقير والألتهابات وحماية الكرية الدم الحمراء من التكسر.
عند نقص انزيم G6PD يؤدي لنقص تكون مادة ( NADPH) ويجعل مادة الجلتثيون في حالة مؤكسدة(حالة الأكسدة ضد الاختزال).الا هذا الحد لا تتأثر الكريات الدم الحمراء بهذا النقص،ولكن عندما يأكل الشخص مادة الفول فان الهيموجلوبين في داخل الخلية الحمراء يتبلور نتيجة لعدم حمايتة من قبل مادة الجلتثيون و بذلك تكسر الكريات الدم الحمراء مؤديتا الى فقر دم وصفار.
الوراثـــة وانــزيم G6PD
شك ان مرض نقص انزيم G6PD يعتبر مرضاً وراثية ولكنه في العادة يظهر على الذكور ولا يظهر على الاناث .و لذي ينقل المرض الى الذكور هن الأناث و الذكور المصابة بالمرض تنقلة فقط لاناث.قد يبدوا ان الموضوع محير او معقد ولكن يمكن فك كل الطلاسم بمعرفة الجانب الوراثي من القصة.ولكي يسهل عليك فهم الموضوع عليك ان تعرف بعض اساسيات الوراثة .فمن المهم ان تعرف ما معنى الخلية والنواة و الكروموسوم والجين
يحدث مرض نقص انزيم G6PD بسبب وجود طفرة على الجين المنتج لذلك الانزيم والموجود على الذراع الطويلة كروموسوم أكس.هناك انواع كثيرة من الطفرات المؤدية لنقص او ضعف انزيم G6PD .ويعتقد انه يوجد فوق 400 نوع من الطفرات.واختلاف انواع الطفرات يفسر الى حد ما الاختلاف في الأعراض،و هناك بعض الطفرات التي تتميز بإحداث تكسر تلقائي لكريات الدم الحمراء للمواليد وهناك انواع اخرى تتميز بحدوث تكسر تلقائي مستمر للدم حتى من دون التعرض للمواد المؤكسدة كالفول..
يقع انزيم G6PD في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة من كروموسوم أكس.وبما ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس فأنها لديها أيضا نسختان من جين إنزيم G6PD نسخة أتتها من أمها و الأخرى أتتها من أبوها.وبما أن الرجل ليس لدية الا نسخة واحدة من كروموسوم أكس، فأنه لا يحمل الا نسخة وحيدة من جين إنزيم G6PD.و بما أن الجينات قابلة للعطب فأن حدوث عطب في احد نسختي جين إنزيم G6PD في المرأة لا يؤدي في العادة للإصابة بالمرض،لان المرأة لديها نسخة إضافية على كروموسوم أكس الأخر.ولكن الرجل على خطر،فأن إصابة نسختة الوحيدة بعطب يسبب له المرض.
قسم الأطباء الأمراض الوراثية الا أربعة أقسام رئيسية .القسم الأول الأمراض الوراثية المتعلقة بالكروموسومات،القسم الثاني الأمراض المتعلقة بالجينات(ويسمى أيضا بأمراض وحيد المورثة)والنوع الثالث الأمراض الوراثية المتعددة الأسباب ،والنوع الرابع الأمراض المتعلقة بالميتوكندريا.
يتفرع من القسم الثاني أربع أنواع من الأنماط (الطرق) الوراثية التي ينتقل فيها المرض من شخص إلى أخر.النمط الأول يسمى الوراثة المتنحية ،الثاني الوراثة السائدة،الثالثة الوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية،والرابعة الوراثة المرتبطة بالجنس السائدة.يعتبر مرض انزيم G6PD من الأمراض المتعلقة بالجينات و ينتقل بالوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية.و سمي بالوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية،لان الجين المعطوب يقع على إحدى الكروموسومات المحددة للجنس ،كروموسوم أكس.و سمي بالمتنحى لأن المرض لا يظهر على الشخص الا اذا أصيبت كل نسخ كروموسوم أكس بالعطب.ولذلك في العادة لا يظهر على المرأة لآن لديها نسختان من كروموسوم أكس،ولكنه يظهر على الرجل لآنه لا يحمل الا نسخة واحدة.ولمعرفة المزيد عن الوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية .
COLOR=green]صورة ملونه للكروموسومات:في االأعلى صورة للنواه بعد ان كسرت وخرج منها الكروموسومات والتي تظهر على شكل عصيات ملونه و متبعثرة في الجزء الأيمن من الصورة.في الجزء الأيسر مستطيل رتبة ورقمة فيه الكروموسومات على شمل ازواج حسب حجمها ،فاطول الكروموسومات الزوج رقم واحد واقصرها الوج رقم 22.وفي الزاوية اليمنى السفلية من المستطيل يتضح الزوج المسى بالزوج الجنسي وهو في هذه الصورة عبارة عن كوموسومين من نوع اكس.
منقول ..