أخواتي العزيزات
إذا وحدة منكم عندها ابن أو ابنة مصابة
بمتلازمة بيدل ولورانس مون
أو تعرف أحد مصاب بهذا المرض
تدخل تفيدنا
ولها مني خالص الدعوات
وإذا ما سمعتوا عن هذا المرض ياريت لو ترفعوا الموضوع
جزاكم الله خير الجزاء
يلزم عليك تسجيل الدخول أولًا لكتابة تعليق.
قمررر وبس
•
الله يشفي مررضنااا ومرضااكم مااعندي فكرة
أموآج
•
تعتبر متلازمة لورنس-مون-براديت-بيدل من المتلازمات النادرة التي تنتقل بالوراثة المتنحية وتؤثر على 1 من بين 100.000 طفل حديث الولادة. والجين السائد هو الجين الذي نحمله ولكنه تأثيراته لا تظهر علينا. ويمكن للرجال والنساء أن يكونوا حاملين لهذا الجين. وحتى يصاب طفل ما بهذا المرض، يجب أن يكون كلا الأبوين حاملين لهذا الجين السائد. وإذا كان كلا الأبوين حاملين، فهناك نسبة 1:4 أن يصاب الجنين بهذا المرض في كل حمل.
ما هي الأعراض؟
• ضعف في البصر يسببه الحثل العصوي والمخروطي، وهي حالة بصرية متقدمة عادة ما تشخص بالتهاب الشبكية الصباغي.وعادة ما يبدأ كضعف في الرؤية الليلية ثم يتطور إلى الرؤية النفقية، ثم العمى في النهاية.
• البدانة
• زيادة في عدد أصابع اليدين أو التصاق في الأصابع
• أعضاء تناسلية غير مكتملة لدى الذكور
• تأخر في النمو، مشاكل في الكلام والتواصل، وصعوبات تعلم في بعض الأحيان
قد تنشأ مشاكل صحية أخرى وخاصة في الكلى.
والجدير بالذكر أن الأعراض لا عادة تظهر مجتمعة في الطفل المصاب، ويمكن أن تتراوح في خطورتها من طفل لآخر.
هل يوجد علاج؟
لا. ولكن يمكن معالجة بعض الأعراض أو السيطرة عليها في أغلب الحالات.
ولكن لا يوجد علاج للحثل العصوي المخروطي ولكن التشخيص الدقيق المبكر يعتبر ضرورياً حتى يتلقى المصابين المساعدة بأسرع وقت ممكن، ويمكن الوفاء باحتياجاتهم من خلال المدارس الملائمة.
السمنة: يمكن أن يكون علاجها صعباً ولكن يمكن السيطرة عليها بالحمية الملائمة التي يجب الإشراف عليها من قبل أخصائي مؤهل.
زيادة الأصابع: يمكن إزالتها عادة بإجراء جراحة تقويم الأعضاء والتي يجب إجراءها في المراحل العمرية المتقدمة للطفل.
بعض مشاكل العجز الهرموني: يمكن استبدالها بالحبوب أو الحقن أو البخاخ الأنفي.
صعوبات التعلم: يمكن التغلب عليها بسهولة إذا ما تمت ملاحظتها مبكراً وتغطية الاحتياجات الشخصية لكل طفل. ويمكن التغلب على صعوبات النطق إذا تم الإشراف على المشكلة من قبل أخصائي في التخاطب بشكل مبكر.
مشاكل الكلية: يمكن معالجتها عادة، ولكن هذا يعتمد على مدى الضرر ودقته. وفي معظم الحالات الخطرة، تمت الزراعة بنجاح.
ارتفاع ضغط الدم: يمكن السيطرة عليه بحمية بسيطة أو حبوب إذا لزم الأمر. ويمكن أيضاً تصحيح بعض العيوب القلبية.
هل يوجد فحص للكشف عن متلازمة لورنس-مون-براديت-بيدل؟
لا تعتبر متلازمة لورنس-مون-براديت-بيدل من المتلازمات الشائعة، ولذلك لا نجد العديد من الأطباء الملمين بأعراضها. ولا يوجد فحص دم أو فحص سريري لتحديد الإصابة بها. ويمكن أن يسبب هذا التأخر في التشخيص المخبري إلى إيجاد صعوبات طبية لمواجهة هذا المرض إلى جانب زيادة معاناة الأهل والأطفال المصابين.
كلما تم تشخيص متلازمة لورنس-مون-براديت-بيدل بشكل أبكر، كلما كانت السيطرة عليها أسهل. ولكن لا يوجد طريقة لمعرفة ما إذا كان الشخص حاملاً للجين المصاب. وبالرغم من عدم توفر فحص ما قبل الولادة حالياً، إلا أنه من الممكن ملاحظة زيادة الأصابع وبعض القصور الكلوي عن طريق الأشعة الصوتية المتقدمة.
ونظراً لقلة انتشار متلازمة لورنس-مون-براديت-بيدل، لم يتم تشخيص أعراضها بشكل كامل. وكلما زاد الوعي بالحالة، يمكن التعرف على المزيد من الأشخاص المصابين كل سنة وبالتالي يمكن تشخيص المزيد من الأطفال مبكراً.
ما أسباب الإصابة بمتلازمة لورنس-مون-براديت-بيدل؟
يصاب الأطفال بمتلازمة لورنس-مون-براديت-بيدل منذ الولادة وستستمر معهم طوال حياتهم. لا يصاب الأطفال بهذه المتلازمة ولا يمكن أن تنتقل بالعدوى -- لكن هل سبق ان شخصتيه عند طبيب امراض وراثيه ؟؟ إن لم يسبق لكي ذلك فأرجو ان تبادري بذلك حتى يمكن ان تقدمي له مايناسبة من رعاية سواء أكانت هذه الرعاية صحية او تأهيلية
__________________
وابحثي في قوقل بتطلعلك ...
ما هي الأعراض؟
• ضعف في البصر يسببه الحثل العصوي والمخروطي، وهي حالة بصرية متقدمة عادة ما تشخص بالتهاب الشبكية الصباغي.وعادة ما يبدأ كضعف في الرؤية الليلية ثم يتطور إلى الرؤية النفقية، ثم العمى في النهاية.
• البدانة
• زيادة في عدد أصابع اليدين أو التصاق في الأصابع
• أعضاء تناسلية غير مكتملة لدى الذكور
• تأخر في النمو، مشاكل في الكلام والتواصل، وصعوبات تعلم في بعض الأحيان
قد تنشأ مشاكل صحية أخرى وخاصة في الكلى.
والجدير بالذكر أن الأعراض لا عادة تظهر مجتمعة في الطفل المصاب، ويمكن أن تتراوح في خطورتها من طفل لآخر.
هل يوجد علاج؟
لا. ولكن يمكن معالجة بعض الأعراض أو السيطرة عليها في أغلب الحالات.
ولكن لا يوجد علاج للحثل العصوي المخروطي ولكن التشخيص الدقيق المبكر يعتبر ضرورياً حتى يتلقى المصابين المساعدة بأسرع وقت ممكن، ويمكن الوفاء باحتياجاتهم من خلال المدارس الملائمة.
السمنة: يمكن أن يكون علاجها صعباً ولكن يمكن السيطرة عليها بالحمية الملائمة التي يجب الإشراف عليها من قبل أخصائي مؤهل.
زيادة الأصابع: يمكن إزالتها عادة بإجراء جراحة تقويم الأعضاء والتي يجب إجراءها في المراحل العمرية المتقدمة للطفل.
بعض مشاكل العجز الهرموني: يمكن استبدالها بالحبوب أو الحقن أو البخاخ الأنفي.
صعوبات التعلم: يمكن التغلب عليها بسهولة إذا ما تمت ملاحظتها مبكراً وتغطية الاحتياجات الشخصية لكل طفل. ويمكن التغلب على صعوبات النطق إذا تم الإشراف على المشكلة من قبل أخصائي في التخاطب بشكل مبكر.
مشاكل الكلية: يمكن معالجتها عادة، ولكن هذا يعتمد على مدى الضرر ودقته. وفي معظم الحالات الخطرة، تمت الزراعة بنجاح.
ارتفاع ضغط الدم: يمكن السيطرة عليه بحمية بسيطة أو حبوب إذا لزم الأمر. ويمكن أيضاً تصحيح بعض العيوب القلبية.
هل يوجد فحص للكشف عن متلازمة لورنس-مون-براديت-بيدل؟
لا تعتبر متلازمة لورنس-مون-براديت-بيدل من المتلازمات الشائعة، ولذلك لا نجد العديد من الأطباء الملمين بأعراضها. ولا يوجد فحص دم أو فحص سريري لتحديد الإصابة بها. ويمكن أن يسبب هذا التأخر في التشخيص المخبري إلى إيجاد صعوبات طبية لمواجهة هذا المرض إلى جانب زيادة معاناة الأهل والأطفال المصابين.
كلما تم تشخيص متلازمة لورنس-مون-براديت-بيدل بشكل أبكر، كلما كانت السيطرة عليها أسهل. ولكن لا يوجد طريقة لمعرفة ما إذا كان الشخص حاملاً للجين المصاب. وبالرغم من عدم توفر فحص ما قبل الولادة حالياً، إلا أنه من الممكن ملاحظة زيادة الأصابع وبعض القصور الكلوي عن طريق الأشعة الصوتية المتقدمة.
ونظراً لقلة انتشار متلازمة لورنس-مون-براديت-بيدل، لم يتم تشخيص أعراضها بشكل كامل. وكلما زاد الوعي بالحالة، يمكن التعرف على المزيد من الأشخاص المصابين كل سنة وبالتالي يمكن تشخيص المزيد من الأطفال مبكراً.
ما أسباب الإصابة بمتلازمة لورنس-مون-براديت-بيدل؟
يصاب الأطفال بمتلازمة لورنس-مون-براديت-بيدل منذ الولادة وستستمر معهم طوال حياتهم. لا يصاب الأطفال بهذه المتلازمة ولا يمكن أن تنتقل بالعدوى -- لكن هل سبق ان شخصتيه عند طبيب امراض وراثيه ؟؟ إن لم يسبق لكي ذلك فأرجو ان تبادري بذلك حتى يمكن ان تقدمي له مايناسبة من رعاية سواء أكانت هذه الرعاية صحية او تأهيلية
__________________
وابحثي في قوقل بتطلعلك ...
الصفحة الأخيرة